Десет одсто трудноћа носи ризик
Ријетка болест, по дефиницији ЕУ, је болест која се сусреће код једног пацијента на 2.000 становника, а обухватају групу од 6.000 до 8.000 обољења, саопштено је из Министарства здравља и социјалне заштите Републике Српске поводом Свјетског дана ријетких болести 28. фебруара.
Ријетке болести су тешке, хроничне, често дегенеративне и смртоносне, већина их је генетског поријекла, а за већину узроци остају непознати.
Симптоми су разноврсни, а обољели од исте болести могу имати различиту клиничку слику и различиту тежину клиничке слике, при чему је отежавајући фактор сличност симптома ријетких са симптомима неких чешћих и познатих болести, због чега неријетко прође доста времена док се обољење не препозна.
Могу се наслиједити или развити из нових генских мутација или хромозомских абнормалности, а неке су узроковане комбинацијом генетских и спољашњих утицаја.
Први симптоми код 50 одсто обољелих јављају се у дјетињству и имају прогресиван неповољан ток у каснијој доби.
Често је рано умирање, при чему 30 одсто умире у узрасту до пет година живота а 12 одсто у узрасту до 15 година живота, а пацијенти обољели од ријетких болести сусрећу се са бројним медицинским, социјалним и психолошким проблемима.
Породице обољелих суочавају се са великим тешкоћама у тражењу адекватне терапије за лијечење, а лијекови су скупи јер су непрофитабилни за фармацеутску индустрију, док за велики број ових обољења још нису пронађени.
Тешкоће збрињавања пацијената обољелих од ријетких болести посебно су изражене у земљама са малом популацијом и ограниченим финансијским могућностима, а велики проблем представља актуелна међународна класификација болести /МКБ/ која садржи свега 200, од постојећих 6.000 до 8.000, због чега не постоје потпуно релевантни подаци о њиховој учесталости.
На иницијативу Свјетске здравствене организације покренута је једанаеста ревизија МКБ, са фокусом на детаљан обухват ријетких болести, а њена доступност за употребу се очекује у овој години.
Министарство здравља и социјалне заштите Републике Српске је у децембру прошле године израдило Програм за ријетке болести у Републици Српској, који је усвојила и Влада и којим су између осталог, дефинисани циљеви који се односе на превенцију, рано препознавање и дијагностику ријетких болести.
Програмом је предвиђено и унапређење евидентирања ових болести, информисања здравствених радника и опште јавности, израда смјерница и критеријума за формирање центра за ријетке болести у Републици Српској, те координација са референтним медицинским и научно – истраживачким институцијама и удружењима пацијената са ријетким болестима.
У Републици Српској недавно је именован и координатор за ријетке болести са циљем обезбјеђивања боље сарадње са домаћим здравственим установама, међународним организацијама, стручним удружењима и научним установама у области борбе против ријетких болести, те помоћи пацијентима.
Обиљежавање Свјетског дана ријетких болести, 28. фебруар, покренула је 2008. године Европска организација за ријетке болести /ЕУРОРДИС/, на чијем се челу налазе пацијенти обољели од ових обољења, а ове године биће обиљежен под слоганом "Дан по дан, руку под руку".